눈백색증 : Ocular albinism

여자 만10세 아이입니다. 머리카락 색깔이 금발처럼 보입니다. 그러나

진짜로 금발이라가 보다는 검은 머리카락이 탈색된 것처럼 보입니다.  

아래 사진은 우리 아이의 홍채를 찍은 것입니다. 

위 홍채 사진을 보시면 특히, 중간주변부가 색소침착이 되지 않아 밝은 갈색같은 느낌으로 보입니다.

피부도 비교적 창백한 편입니다.

다음으로 망막사진을 보겠습니다.

 

위 사진에서 보면 시신경주변부 일부와 황반부(시력의 중심부) 일부를 제외하고는 정상적인

망막색소침착(멜라닌 색소)이 이루어지지 않아 망막이 전반적으로 밝은 붉은색으로 보이며

그 하방으로 거미줄 같은 맥락막의 혈관이 선명하게 보이고 있습니다. 특히 색소부족은 주변부로

갈수록 선명하게 확인이 됩니다.

 

정말 드문 병입니다. 안과의사를 하면서도 자주 볼수 없는 병이지만 워낙 특징적인 소견과

외모를 보이므로 진단을 실수 하는 경우는 별로 없습니다. 눈백색증은 다양한 형태로 유전을

하지만 성염색체와 관련된 형태로 유전하는 경우가 가장 많습니다.

시력장애가 오는 경우는 주로 중심망막의 형성부전 때문인데 그 정도는 다양합니다.

우리 아이의 경우 다행히 교정시력은 어느 정도 나오고 있었습니다. 그외에 홍채가 비쳐보임,

눈부심, 선천안진 등 다양한 증상을 호소할 수 있습니다. 눈뿐만이 아니고 우리아이처럼

머리카락이나 피부색깔의 변화등이 동반될 수 있는데 이렇게 되면 <눈피부백색증>이라고

하기도 합니다.

예후는 색소부족의 정도 및 망막중심와 형성부전의 정도에 따라 달라지는데... 망막 중심와 형성이

안될수록 시력은 많이 떨어집니다. 이것은 선천적인 질병이므로 치료를 할 수는 없고

시력이 어느 정도 나온다면 주기적으로 검사하면서 안경처방을 하게 됩니다. 제가 그전에 봤던

환자분들은 시력이 안나오는 분들이 많았는데... 현재 이 아이는 교정시력이 비교적 잘 나오고

있습니다. 앞으로도 시력이 계속 잘 나올건지는 사실 예측하기 어렵습니다.

더 궁금한게 있으시면 비밀글로 질문해 주시면 답변해 드리겠습니다.

감사합니다.